ΜΚΥ: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
Ετικέτες: Επεξεργασία από κινητό Διαδικτυακή επεξεργασία από κινητό
Αντικατάσταση της σελίδας με την '=={{-el-}}== ==={{συντομομορφή|el}}=== {{τ|el|{{PAGENAME}}}} *{{ιατρ}} μη κετωτική υπεργλυκιν...'
Ετικέτα: Αντικατάσταση
Γραμμή 1:
=={{-el-}}==
==={{συντομομορφή|el}}===
{{τ|el|{{PAGENAME}}}}
{{ιατρ}}
*{{ιατρ}} [[μη κετωτική υπεργλυκιναιμία]]
* Η '''Μη Κετωτική Υπεργλυκιναιμία''' – '''[[ΜΚΥ]]''' είναι ένα κληρονομικό μεταβολικό νόσημα που οδηγεί στη συσσώρευση γλυκίνης σε όλους τους ιστούς και κυρίως στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η συχνότητά της στο γενικό πληθυσμό υπολογίζεται σε 1:55000.
 
Οι περισσότεροι ασθενείς με ΜΚΥ εμφανίζουν ανθεκτικούς σπασμούς και προβλήματα σίτισης, καταλήγουν δε σε βρεφική ηλικία από κεντρική άπνοια. Η ταυτοποίηση του νοσήματος γίνεται με βιοψία ήπατος και μοριακή ανάλυση των γονιδίων GLDC, AMT και GCSH, η οποία συμβάλει και στη γενετική καθοδήγηση του ζεύγους.<ref>Ασπίδα Ζωής[http://www.aspidazois.com/%CE%BA%CE%BB%CE%B7%CF%81%CE%BF%CE%BD%CE%BF%CE%BC%CE%B9%CE%BA%CE%B1-%CE%BC%CE%B5%CF%84%CE%B1%CE%B2%CE%BF%CE%BB%CE%B9%CE%BA%CE%B1-%CE%BD%CE%BF%CF%83%CE%B7%CE%BC%CE%B1%CF%84%CE%B12/mi-ketoniki-yperglykinaimia/]</ref>
 
===={{εξωτερικοί σύνδεσμοι}}====
Ανακτήθηκε από "https://el.wiktionary.org/wiki/ΜΚΥ"