ΜΚΥ: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
Νέα σελίδα: =={{-el-}}== ==={{συντομομορφή|el}}=== {{ιατρ}} * Η '''Μη Κετωτική Υπεργλυκιναιμία''' – '''ΜΚΥ''' είναι ένα κλη... Ετικέτες: Επεξεργασία από κινητό Διαδικτυακή επεξεργασία από κινητό |
Ετικέτες: Επεξεργασία από κινητό Διαδικτυακή επεξεργασία από κινητό |
||
Γραμμή 4:
* Η '''Μη Κετωτική Υπεργλυκιναιμία''' – '''[[ΜΚΥ]]''' είναι ένα κληρονομικό μεταβολικό νόσημα που οδηγεί στη συσσώρευση γλυκίνης σε όλους τους ιστούς και κυρίως στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η συχνότητά της στο γενικό πληθυσμό υπολογίζεται σε 1:55000.
Οι περισσότεροι ασθενείς με ΜΚΥ εμφανίζουν ανθεκτικούς σπασμούς και προβλήματα σίτισης, καταλήγουν δε σε βρεφική ηλικία από κεντρική άπνοια. Η ταυτοποίηση του νοσήματος γίνεται με βιοψία ήπατος και μοριακή ανάλυση των γονιδίων GLDC, AMT και GCSH, η οποία συμβάλει και στη γενετική καθοδήγηση του ζεύγους.<ref>Ασπίδα Ζωής[http://www.aspidazois.com/%CE%BA%CE%BB%CE%B7%CF%81%CE%BF%CE%BD%CE%BF%CE%BC%CE%B9%CE%BA%CE%B1-%CE%BC%CE%B5%CF%84%CE%B1%CE%B2%CE%BF%CE%BB%CE%B9%CE%BA%CE%B1-%CE%BD%CE%BF%CF%83%CE%B7%CE%BC%CE%B1%CF%84%CE%B12/mi-ketoniki-yperglykinaimia]/</ref>
===={{εξωτερικοί σύνδεσμοι}}====
| |||